Tratamiento quirúrgico de macroglosia grave en el síndrome de Beckwith-Wiedemann: reporte de un caso / Surgical treatment of macroglossia in Beckwith-Wiedemann syndrome: case report

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad congénita, poco frecuente, caracterizada por presentar macroglosia, defectos de la pared abdominal, hemihipertrofia, onfalocele, hipoglucemia neonatal, hernia umbilical, hepatomegalia, anomalías cardíacas, entre otros. La macroglosia se presenta en el 90% de los casos y genera problemas en la masticación, deglución, fonación y respiración, que ocasionan un cierre de la vía aérea superior. La opción terapéutica de elección es la glosectomía parcial. Se presenta a un paciente pediátrico de dos meses de nacido, con síndrome de Beckwith-Wiedemann y obstrucción de la vía aérea por macroglosia grave. En los antecedentes médicos, se reportaron cardiopatías congénitas, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, epilepsia sintomática, falla renal, hipoglicemia, traqueotomía y gastrostomía por el colapso de la vía aérea y disfagia. Se realizó la técnica quirúrgica de glosectomía de reducción anterior, con resultados favorables.

Beckwith-Wiedemann syndrome is a rare congenital condition, characterized by presenting macroglossia, defects of the abdominal wall, hemihypertrophy, omphalocele, neonatal hypoglycemia, umbilical hernia, hepatomegaly, cardiac abnormalities, among others. Macroglossia occurs in 90% of cases, causing a problem in chewing, swallowing, phonation and breathing, resulting in a closure of the upper airway. The therapeutic option of choice is partial glossectomy. We present a 2-month-old pediatric patient with Beckwith-Wiedemann syndrome and area blockage due to severe macroglossia; in the medical history, congenital heart disease, interatrial communication, persistent ductus arteriosus, symptomatic epilepsy, renal failure, hypoglycemia, tracheotomy and gastrostomy, due to airway collapse and dysphagia. It was performed an anterior tongue reduction surgery as a surgical treatment with favorable results.

Tratamento cirúrgico de macroglossia na síndrome de beckwith-wiedemann: relato de caso / Surgical treatment of macroglossia in beckwith-wiedemann syndrome: case report

Introdução: a macroglossia está associada a uma variedade de síndromes congênitas podendo ser do tipo verdadeira ou relativa. Reportamos o caso de Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) cuja prevalência é 1: 17.000 nascimentos 1 e, apresentado macroglossia verdadeira. Clinicamente, pode acarretar comprometimentos na respiração, deglutição, articulação da fala e ou, também, no aspecto estético 2. Objetivos: relatar caso raro de síndrome congênita apresentando macroglossia verdadeira cujo tratamento cirúrgico é o de eleição. Métodos: paciente feminina, seis meses de vida, portadora de BWS e macroglossia verdadeira com dificuldade para deglutição, submetida a glossectomia parcial. Resultados: os resultados estético e funcional foram satisfatórios, com recuperação completa e adequada da função alimentar. Reforça-se, portanto, os achados da literatura, sobre a indicação imperiosa do tratamento cirúrgico da língua quando diagnosticada a macroglossia verdadeira, como ocorre em 97,5% dos casos de BWS (1). Discussão: deve-se ter o diagnóstico de macroglossia verdadeira para que se obtenha sucesso com a terapêutica cirúrgica na língua. Em casos de macroglossia relativa, como o da Sídrome de Down, a glossectomia não estaria indicada 3. Conclusão: o tratamento cirúrgico da macroglossia verdadeira é fundamental, tendo em vista a morbidade elevada e a efetividade do resultado da cirurgia.

Background: macroglossia is associated with several inhirited syndromes. It may be either true or relative. We have reported a true case of Beckwith- Wiedemann Syndrome (BWS), with a prevalence of 1:17,000 births. Clinically, it may compromise breath, swallowing, speech, and morphology. Objectives: to report a rare case of an inhirited syndrome with true macroglossia, for which surgery is the treatment of choice. Methods: a six-month-year-old female patient presented in our office. She had the diagnosis of BWS with true macroglossia. She had difficulty to swallow, and underwent partial glossectomy. Results: aesthetic and functional results were satisfactory; normal feeding was restablished. We emphasize the already reported indication of glossectomy for true cases. Their occur in 97.5% of BWS cases. Discussion: one should precisely diagnose true macroglossia, in order to obtain success in intervention. Relative macroglossia patients, as seen in Down Syndrome, will not have such indication. Conclusion: surgical treatment is an important indication fo true macroglossia, once morbidity is high and such treatment is usually very effective.

Glosectomía parcial en un paciente con el síndrome de Beckwith-Wiedemann / Partial glossectomy in a patient suffering from Beckwith-Wiedemann syndrome

Se describe el caso de un niño de 12 años de edad con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, cuyo signo relevante fue la macroglosia, entidad patológica que puede modificar severamente el desarrollo de los dientes, del esqueleto facial y ocasionar obstrucción de las vías respiratorias. Fue tratado con resultados satisfactorios mediante la glosectomía parcial. Se detalla la técnica quirúrgica y se informa que no presentó ninguna complicación. El paciente continúa perfectamente en la actualidad

Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Beckwith-Wiedemann syndrome

Se presenta un recién nacido de sexo femenino, que por ecografía se hizo diagnóstico prenatal de exónfalos. Al nacimiento se constató macroglosia, detectándose además, nevus flameus facial, hendiduras en pabellones auriculares, exoftalmos, facies peculiar y por laboratorio policitemia con un hematocrito de 61%. El diagnóstico y seguimiento prenatal por ecografía permitió tratamiento obstétrico adecuado e intervención quirúrgica inmediata a su nacimiento. Al corregir el exónfalos se detectó malrotación intestinal con vólvulo del intestino medio que se trataron en el mismo acto operatorio. El monitoreo de la glicemia en el post-operatorio permitió corregir entre los días tercero y quinto de la vida, hipoglicemia cuya cifra fluctuó entre 30 y 40 grs. % de glucosa en sangre. La niña evolucionó favorablemente, siendo dada de alta al décimo día del post-operatório. Se controla periódicamente teniendo a la fecha 9 meses de edad. Se encuentra libre de molestias con un desarrollo normal. Un examen ecográfico abdominal a los 8 meses de edad no muestra presencia de tumores abdominales

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (E.M.G) / Beckwith-Wiedemann syndrome

A propósito de un caso de onfalocele asociado a hemimacroglosia y hemihipertrofia corporal realizamos una revisión del manejo del onfalocele. En este paciente, la corrección quirúrgica de defecto parietal en un solo tiempo fue posible sólo gracias a su hemihipertrofia corporal